Kelemahan dari Pengujian Genetik

Karena penemuan gen baru baru-baru ini dan pengembangan metodologi pengujian baru, ketersediaan pengujian genetik telah meningkat secara dramatis. Beberapa perusahaan sekarang menawarkan pengujian genetik langsung ke konsumen melalui mana individu dapat mengirimkan sampel pipi atau sampel air liur dan menerima hasil mengenai ratusan kondisi genetik, semua tanpa bimbingan dokter atau profesional medis lainnya. Selain aspek positif dari pengujian genetik, ada beberapa kelemahan yang pasti juga.

Video of the Day

Keamanan Palsu

Orang yang tidak menerima informasi atau konseling yang memadai tentang keterbatasan pengujian genetik mungkin secara salah berasumsi bahwa hasil tes negatif menghilangkan risiko mereka untuk mengembangkan penyakit. Banyak tes genetik memeriksa mutasi gen yang paling umum yang bertanggung jawab atas suatu penyakit, namun tidak menutup kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit itu.

Misalnya, pengujian genetik yang sekarang tersedia untuk bentuk kanker payudara dan ovarium langka jarang ditemukan dua gen utama yang bertanggung jawab atas kanker ini (disebut BRCA1 dan BRCA2). Seorang wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium yang tes negatif untuk mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dapat menyimpulkan bahwa dia berada di luar hutan dan tidak akan mengembangkan salah satu dari kanker ini. Beberapa wanita, bagaimanapun, masih akan didiagnosis menderita kanker walaupun tes genetiknya negatif karena banyak kanker disebabkan oleh mutasi pada gen lain atau oleh faktor yang belum dipahami. Bahkan wanita yang melakukan tes negatif untuk bentuk kanker turunan ini memerlukan skrining kanker pada tingkat skrining yang sama yang direkomendasikan untuk wanita rata-rata.

Kecemasan yang Tidak Perlu

Di sisi lain, menerima tes genetik positif tidak berarti seseorang akan mengembangkan penyakit. "Sangat penting bahwa seseorang mengetahui jenis tes apa yang telah dia alami. dan apa keterbatasan tes itu, "kata Melissa Trant, MS, seorang konselor genetik. Ada perbedaan penting antara pemeriksaan skrining dan tes diagnostik. Tes skrining, seperti tes darah AFP Diperluas yang dialami banyak wanita selama kehamilan, mengindikasikan kesempatan bahwa bayi akan memiliki kondisi tertentu, namun tidak mengatakan dengan pasti apakah bayi tersebut terkena dampaknya. Tes diagnostik, di sisi lain, memberikan hasil yang pasti dan biasanya dapat menentukan kondisi di dalam atau di luar. Beberapa orang membingungkan maksud tes skrining dengan tes diagnostik dan, sebagai hasilnya, bisa menjadi sangat cemas jika mereka menerima hasil tes positif. Konseling pra dan pasca tes yang memadai tentang apa yang bisa dan tidak dapat diungkap tes, dan langkah selanjutnya jika tes ternyata positif, sangat penting untuk mencegah kecemasan yang tidak semestinya.

Kekhawatiran Tentang Diskriminasi

Meskipun ada undang-undang federal dan negara bagian yang melindungi dari kemungkinan diskriminasi perawatan kesehatan, banyak orang yang mempertimbangkan pengujian genetik prihatin dengan kemungkinan hasil mereka dapat mempengaruhi kelainan mereka secara merugikan. Laju pengembangan tes genetik baru mungkin berada di depan kemampuan pembuat undang-undang untuk mengetahui semua perlindungan yang perlu dilakukan.

Beberapa orang bahkan tidak sadar bahwa mereka atau anak-anak mereka menjalani tes genetik. Sebagai contoh, semua negara melakukan skrining bayi baru lahir untuk berbagai kondisi genetik, tujuannya adalah untuk mendeteksi kondisi yang akan mendapat manfaat dari perawatan cepat. Namun, dalam kebanyakan kasus, ibu tidak diminta memberikan persetujuan untuk tes ini dan tidak diberitahu tentang apa yang akan terjadi jika tes harus kembali positif. Mereka juga tidak mungkin tahu apakah sampel DNA bayi mereka akan disimpan, dan oleh siapa, setelah pengujian selesai.

Menurut Klitzman (J. Genet Coun., 2010), beberapa individu yang mengetahui bahwa mereka berisiko mengalami kondisi genetik, seperti penyakit Huntington, mungkin akan melupakan pengujian yang diinginkan karena ketakutan mereka terhadap diskriminasi genetik.