Penyakit genetik pada Gigi

Penyakit genetik disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua. Penyakit genetik tertentu dapat menyebabkan kelainan pada gigi, yang mempengaruhi laju perkembangan gigi primer (bayi) dan sekunder (dewasa) atau karakteristik fisiknya. Seringkali, penyakit genetik ini juga mempengaruhi pertumbuhan normal dan kesehatan bagian tubuh lainnya.

Video of the Day

Amelogenesis imperfecta adalah kondisi genetik yang menyebabkan gigi menjadi abnormal kecil atau berubah warna. Gigi juga cenderung diadu atau dilipat dan lebih rentan untuk menjadi aus dan putus. Paling tidak ada 14 bentuk kondisinya, masing-masing memiliki ciri khas kelainan gigi dan bentuk warisan genetik, menurut National Institutes of Health (NIH). Amelogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi pada gen AMELX, ENAM dan MMP20 dan mempengaruhi perkiraan satu dari 14.000 orang di Amerika Serikat.

Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang mengganggu perkembangan gigi normal. Ini mempengaruhi kira-kira satu dari 6.000 sampai 8.000 orang, menurut National Institute of Health. Ada tiga jenis dentinogenesis imperfecta. Tipe I terjadi pada individu yang memiliki kelainan bawaan lain yang disebut osteogenesis tidak sempurna (menyebabkan tulang rapuh), sedangkan tipe II dan tipe III terjadi pada mereka yang tidak memiliki kelainan genetik lainnya. Beberapa periset percaya tipe II dan III merupakan bagian dari kelainan tunggal bersamaan dengan kondisi lain yang disebut dentin dysplasia tipe II, yang terutama menyerang gigi bayi lebih banyak daripada gigi orang dewasa. Gejala umum dentinogenesis imperfecta meliputi perubahan warna gigi (biru abu-abu atau coklat kekuning-kuningan), tembus gigi dan lebih lemah dari gigi normal yang membuat mereka rentan terhadap erosi, kerusakan dan kehilangan.

48, XXYY Syndrome

Kondisi kromosom langka yang mempengaruhi satu dari 18.000 sampai 50.000 pria, 48, sindrom XXYY mengganggu perkembangan seksual, menyebabkan penurunan ketinggian, rambut wajah dan tubuh., peningkatan risiko pembesaran payudara, infertilitas, tremor progresif dan masalah medis serius lainnya yang kian berkembang di kemudian hari. Masalah gigi juga sering terjadi. Menurut NIH, penampilan gigi primer dan sekunder yang tertunda, gigi yang sesak dan / atau tidak sejajar, banyak rongga dan email gigi tipis sering menyertai gangguan ini.

Displasia Hipokidrotik Ectodermal

Displasia hiperhidrotik ectodermal adalah kondisi yang mewarisi yang mempengaruhi kira-kira satu dari 17.000 orang di seluruh dunia yang menyebabkan kelainan pada kulit, kuku, rambut, kelenjar keringat dan gigi. Mereka yang kondisinya biasanya memiliki gigi yang tidak ada (hypodontia) atau gigi yang cacat.Hal ini biasa terjadi pada gigi yang cacat tampil kecil dan runcing. Menurut NIH, sekitar 70 persen pembawa gen yang menyebabkan kondisi tersebut (yang hanya memiliki satu, tapi tidak keduanya, gen mutasi resesif) menunjukkan gejala, termasuk beberapa gigi yang hilang atau abnormal, rambut jarang dan beberapa kelainan kelenjar keringat.

Displasia Oculodentodigital

Displasia Oculodentodigital adalah penyakit genetik yang sangat langka (dengan kurang dari 1.000 orang didiagnosis di seluruh dunia) yang mempengaruhi mata, jari dan gigi. Kelainan gigi yang umum termasuk gigi kecil atau hilang, banyak rongga, enamel lemah dan gigi awal hilang, menurut NIH. Kondisinya juga bisa menyebabkan mata kecil, kehilangan penglihatan, kulit berselaput dan masalah neurologis. Gangguan dominan autosomal, berkembang bila hanya satu gen mutasi yang diwarisi dari orang tua. Sindrom Rekombinan 8 Sindrom rekombinan 8 adalah penyakit langka dari kejadian yang tidak diketahui yang terutama mempengaruhi populasi Hispanik yang turun dari Lembah San Luis di Colorado dan New Mexico Utara. Mewarisi pola dominan autosomal, sindrom rekombinan 8 menyebabkan kelainan wajah khas, kecacatan intelektual sedang sampai parah dan masalah jantung dan saluran kemih. Gigi abnormal, pertumbuhan berlebih dari gusi, dagu kecil, bibir atas yang tipis dan mulut yang menurun semuanya terkait dengan kondisinya, menurut NIH.