Penyakit Jantung yang jarang terjadi pada jantung

Penyakit genetik di hati adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen yang mempengaruhi struktur atau fungsi otot jantung. Banyak dari penyakit ini jarang terjadi, hanya diwarisi bila salah satu atau kedua orang tua melewati gen yang terkena. Beberapa kondisi ini sangat umum terjadi di komunitas atau budaya tertentu dimana populasi relatif terisolasi.

Kardiomiopati Dilatasi Famili

Kardiomiopati dilatasi adalah kondisi di mana ventrikel kiri jantung menjadi membesar dan lemah, mengurangi kemampuan jantung memompa darah. Seiring waktu, kelainan ini bisa merusak banyak organ dan menyebabkan gagal jantung kongestif. Menurut Klinik Cleveland, sekitar sepertiga pasien dengan kardiomiopati dilatasi memiliki bentuk warisan yang disebut kardiomiopati dilatasi familial. Kardiomiopati dilatasi familial bersifat autosomal dominan, artinya Anda hanya perlu mendapatkan gen abnormal dari satu orang tua untuk mewarisi kondisinya.

Sindrom QT panjang

Sindrom QT kongenital panjang terjadi pada kira-kira 1 dari 7.000 sampai 10.000 orang di Amerika Serikat, menurut Pusat Rumah Sakit St. Lukes-Roosevelt. Kondisi ini merupakan hasil mutasi gen yang menyebabkan irama jantung tidak normal. Bentuk sindrom Long QT yang disebut sindrom Ward-Romano menyebabkan konduksi listrik abnormal di jantung yang dapat menyebabkan pingsan dan kematian mendadak, menurut Howard Hughes Medical Institute.

Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld adalah kondisi genetik langka yang biasa ditemukan di antara orang Amish. Selain kurcaci pendek anggota badan dan kelainan fisik lainnya, sindrom ini menyebabkan cacat antara dua ruang atas jantung, atau atrium.Cacat ini - yang dikenal sebagai defek septum atrium - dapat menyebabkan sesak napas, infeksi saluran pernapasan atau aritmia, menurut Howard Hughes Medical Institute. Cacat serius dapat menyebabkan gagal jantung.

Penyakit Genetika Langka Lain

Sindrom Holt-Orams adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 100.000 individu, menurut National Institutes of Health. Kondisi ini menyebabkan kerusakan jantung yang mengancam jiwa dan tulang yang tumbuh secara abnormal di tungkai atas. Cacat yang paling umum terlihat pada sindrom Holt-Orams adalah lubang di septum antara atria. Beberapa orang mungkin mengembangkan lubang di septum antara ruang jantung bagian bawah. Dalam kasus lain, penyakit konduksi jantung dapat terjadi, menyebabkan denyut jantung lebih lambat dari biasanya disebut bradikardia atau kontraksi jantung yang cepat dan tidak terkoordinasi yang disebut fibrilasi.

Marfan Syndrome adalah kelainan bawaan jaringan ikat yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 5.000 orang, menurut National Institutes of Health. Hal ini dapat menyebabkan kelainan jantung struktural yang menyebabkan aritmia, palpitasi, sesak napas dan kelelahan. Pelemahan dan peregangan aorta dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, termasuk tonjolan di dinding pembuluh darah yang disebut aneurisma atau robeknya dinding aorta.

Kardiomiopati hipertrofi keluarga adalah penyakit jantung kompleks yang mungkin disebabkan oleh satu dari 900 mutasi yang diketahui pada 12 gen yang berbeda, menurut National Institutes of Health. Kondisi tersebut menyebabkan penebalan dinding otot jantung. Meskipun hal itu tidak menyebabkan gejala pada beberapa orang, hal itu dapat menyebabkan pingsan, nyeri dada, sesak napas atau - dalam kasus yang jarang terjadi - kematian mendadak.