Daftar X-Linked Diseases & Sickle Cell Anemia

Kelainan terkait seks, juga dikenal sebagai penyakit terkait-X, mengacu pada cacat pada kromosom X yang diwariskan dan menyebabkan penyakit tertentu. Menurut MedlinePlus, penyakit terkait-X biasanya paling parah pada pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X sementara betina memiliki dua kromosom X. Penyakit seperti anemia sel sabit juga dapat diwariskan melalui kromosom autosomal (non-seks). Penyakit terkait-X dan anemia sel sabit dikelola dengan berbagai cara.

Gejala spesifik sindrom X rapuh termasuk hiperaktif, ukuran tubuh besar, rahang menonjol dengan dahi atau telinga besar, testikel besar dan penghindaran kontak mata.

Secara khusus, sindrom X rapuh disebabkan oleh perubahan gen FMR1 pada kromosom X.

Sayangnya, tidak ada perawatan untuk mengelola sindrom X yang rapuh tetapi pendidikan dan pelatihan dapat bermanfaat bagi penderita sindroma X rapuh.

Distrofi Muscular Becker

Gejala spesifik distrofi otot Becker termasuk kelelahan, kehilangan keseimbangan, masalah berjalan sebagai akibat kelemahan otot telapak atau pelvis, sering jatuh dan kehilangan massa otot. Penyakit ini juga bisa berakibat pada kurangnya koordinasi, kehilangan keseimbangan dan sulit bernafas. Gejala distrofi otot Becker biasanya terjadi pada orang yang berusia 12 tahun atau lebih tua.

Tidak ada perawatan untuk penderita distrofi otot Becker. Obat steroid dapat meredakan gejala, namun terapi fisik dapat membantu memperkuat otot dan kursi roda dan kawat gigi kaki dapat membantu mobilitas.

Sickle Cell Anemia Tidak seperti distrofi otot Becker dan sindrom X rapuh, anemia sel sabit adalah kelainan bawaan autosomal resesif dimana kedua orang tua meneruskan gen yang cacat pada anak mereka. Ini adalah penyakit dimana sel darah merah berbentuk sabit dan bisa menghalangi pembuluh darah.

Gejala anemia sel sabit meliputi rendahnya kadar sel darah merah (anemia), kelelahan, sesak napas, menguning pada kulit dan tulang, dada, perut atau nyeri sendi. Anemia sel sabit juga dapat menyebabkan infeksi yang sering terjadi, pertumbuhan tertunda, kulit pucat, pembengkakan tangan atau kaki dan wajah, kelemahan lengan atau kaki.

Obat antibiotik seperti penisilin, obat nyeri over-the-counter dan hidroksiurea dapat digunakan untuk mengobati gejala sel sabit.Penisilin dapat digunakan untuk mengelola infeksi dan hidroksiurea dapat digunakan untuk mengurangi rasa sakit karena meningkatkan peningkatan hemoglobin janin, komponen pembawa oksigen dalam darah. Transfusi darah, terapi oksigen dan transplantasi sumsum tulang adalah metode pengobatan lain untuk anemia sel sabit.