Y Linked Genetic Diseases
Daftar Isi:
Setiap manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom (X, Y) yang menentukan jenis kelamin. Kromosom Y unik untuk pria. Mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari sang ayah membuat anak laki-laki. Karena kromosom Y benar-benar terkait dengan kelalaian, cacat pada gen pada kromosom ini sebagian besar terkait dengan infertilitas kromosom Y dan cacat pada perkembangan organ reproduksi laki-laki. Beberapa bentuk penyakit retinitis pigmentosa juga telah dikaitkan dengan pewarisan kromosom Y.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa adalah penyakit bawaan genetik mata dimana sel-sel retina menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Gejalanya meliputi hilangnya penglihatan progresif mulai dengan penurunan penglihatan malam, diikuti dengan hilangnya penglihatan tepi atau sisi dan akhirnya kebutaan. Tidak ada pengobatan atau penyembuhan.Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked), yang menyebabkannya membuat versi protein yang salah yang dibutuhkan untuk penglihatan normal.
